Dans le cas présent, l'enfant diagnostiqué "a pu bénéficier d’une prise en soin rapide et adaptée offrant un bien meilleur pronostic par rapport à des enfants traités après l’arrivée des signes cliniques de la maladie", a précisé le CHU de Nantes. Le Dr Arélis Brunellière, pédiatre et coordinatrice du Centre régional de dépistage néonatal, a souligné que "cette première détection réussie souligne la nécessité de poursuivre la sensibilisation des parents et des professionnels de santé à l’importance du dépistage néonatal". Cet événement met en lumière l'efficacité de ces programmes de santé publique pour identifier des pathologies sévères avant même l'apparition des symptômes, offrant ainsi une chance cruciale d'intervention médicale précoce.
Première régionale au CHU de Nantes avec le dépistage d'une maladie neuromusculaire grave
Le CHU de Nantes a réalisé une première régionale en détectant un cas d'amyotrophie spinale infantile, une maladie neuromusculaire grave, grâce à son programme de dépistage néonatal élargi. Cette détection précoce permet une prise en charge rapide et améliore considérablement le pronostic pour le nouveau-né. Ce diagnostic a été rendu possible par le dispositif de dépistage qui consiste à prélever une goutte de sang sur le talon du bébé dans ses premiers jours de vie. Ce simple test permet de rechercher une quinzaine de maladies rares, qu'elles soient métaboliques, endocriniennes, héréditaires ou neuromusculaires.


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