L'amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire rare mais sévère, dont l'évolution peut être considérablement ralentie si le traitement débute avant l'apparition des symptômes.

Le dépistage s'effectue via une simple goutte de sang prélevée sur le talon du nouveau-né, une procédure qui permet de rechercher près d'une quinzaine de maladies héréditaires. Le Docteur Arélis Brunellière, coordinatrice du Centre régional de dépistage néonatal, a souligné dans un communiqué que grâce à cette détection, l'enfant "a pu bénéficier d’une prise en soin rapide et adaptée offrant un bien meilleur pronostic". Ce succès valide non seulement l'intégration de cette maladie au programme de dépistage, mais sert aussi de campagne de sensibilisation auprès des parents et des professionnels de santé sur la pertinence de ces tests. L'événement positionne le CHU de Nantes comme un acteur clé de la médecine préventive et de la pédiatrie dans la région.